Hérnia Diafragmática Congênita de Bochdalek em Paciente Portador da Síndrome de Ehlers Danlos – Relato de Caso

Bochdalek-Type Congenital Diaphragmatic Hernia in a Patient with Ehlers Danlos Syndrome – A Case Report

Abstract

Hérnia diafragmática congênita (HDC) consiste em um defeito na formação embrionária do diafragma, resultando em uma comunicação entre a cavidade torácica e a cavidade abdominal. Em pacientes portadores da Síndrome de Ehlers Danlos, podem ser evidenciadas características como pele frágil ou hiperelástica, hérnias recorrentes, hiperelasticidade das articulações, dificuldade de cicatrização, pneumotórax espontâneo, e complicações vasculares. A presença de um defeito no diafragma permite a passagem de vísceras abdominais para a cavidade torácica levando a compressão do pulmão ipsilateral e, dependendo do volume das vísceras herniadas, há desvio do mediastino com compressão do pulmão contralateral. Mesmo com avanços diagnósticos e terapêuticos ainda é possível encontrar pacientes com diagnóstico tardio de HDC, como evidenciado neste relato de caso, o que mostra que essa doença ainda é subdiagnosticada, indicando falhas no diagnóstico durante o pré-natal e no período neonatal.