Deficiência de 11β-Hidroxilase – Relato de caso e revisão de literatura

11β - hidroxilase deficiency - A case report and literature review

Resumo

Neste artigo, apresentamos um caso de puberdade precoce associado à hipertensão arterial sistêmica em paciente pediátrico do sexo masculino atendido no ambulatório Araújo Lima do Hospital Universitário Getúlio Vargas. Após investigação diagnóstica, foi constatada disfunção congênita da esteroidogênese adrenal, especificamente hiperplasia congênita de adrenal secundária à deficiência de 11β-Hidroxilase. Dispomos aqui o relato, discussão do caso clínico e uma breve revisão sobre esta rara deficiência.