Síndrome de Gomez-Lopez-Hernandez. Um relato de caso do estado do Amazonas e revisão de literatura

Autores

DOI:

https://doi.org/10.60104/revhugv11758

Palavras-chave:

rombencefalossinapse, Síndrome de Gomez-Lopez-Hernandez, síndrome neuro cutânea, alopecia, anestesia trigeminal

Resumo

A síndrome de Gomez-Lopez-Hernandez (GLHS) também conhecida como, displasia cerebelo-trigémino-dérmica é uma síndrome neuro cutânea rara, ainda sem etiologia conhecida e provavelmente subdiagnosticada. Possui como critérios diagnósticos uma tríade composta por rombencefalossinapse, alopecia parieto-occipital e anestesia trigeminal. Os portadores da síndrome possuem características fenotípicas especificas que compõem o quadro diagnóstico da GLHS. Relatamos um caso de um paciente do gênero feminino de 14 anos, apresentando estrabismo convergente, alopecia parcial frontoparietal bilateral, braquiturricefalia, com exames de imagens mostrando rombencefalossinapse além de achados que comprovam hidrocefalia. Nosso caso contempla os critérios diagnósticos clínicos e de imagem, além de um fenótipo comum aos demais casos compatíveis com a Síndrome Gomez-López-Hernández. Incluímos uma revisão de literatura para maior elucidação do quadro sindrômico.

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Publicado

2023-10-03

Edição

Seção

Relato de Caso