Importância do diagnóstico precoce da Doença de Gaucher: relato de caso

Importance of early diagnosis of Gaucher Disease: case report

Abstract

A Doença de Gaucher é uma lipidose sistêmica rara de herança autossômica recessiva, afetando 1:40.000 indivíduos no mundo. É caracterizada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase, cursando com depósito lisossômico de glicolipídeos, não degradados, nas células do sistema retículo endotelial, tendo o seu prognóstico variando de acordo com o subtipo. Paciente de três anos com queixa de dor abdominal, diarreia líquida intermitente há 1 ano, história de anemia, hepatoesplenomegalia há 5 meses e epistaxe por 1 semana. Ao exame físico, apresentava mucosas hipocoradas e hepatoesplenomegalia. Hemograma evidenciando anemia hipocrômica e normocrômica, reticulocitose e plaquetopenia. Demais exames sem alterações. Pensando-se em Doença de Gaucher como diagnóstico diferencial, foi realizado mielograma que constatou infiltração medular por células de Gaucher e histopatológico da medula com presença de células em “papel amassado”, compatível com a patologia. O diagnóstico foi confirmado pela dosagem de beta-glicosidase ácida. Tratamento iniciado com a reposição de imiglucerase. O caso foi investigado no Hospital de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (FHEMOAM), ressaltando-se a lembrança da doença de Gaucher como diagnóstico diferencial em pacientes com anemia e visceromegalias na faixa etária pediátrica e sua dificuldade no diagnóstico.