Falência Ovariana Precoce Associada à Deleção do Braço Curto do Cromossomo X: Relato de caso

Premature Ovarian Failure Associated With X Chromosome Short Arm Deletion: Case Report

Abstract

A falência ovariana precoce é caracterizada por amenorreia associada à deficiência de esteroides ovarianos e elevados níveis de gonadotrofinas em mulheres com idade inferior a 40 anos. Esse diagnóstico traz consigo repercussões importantes na vida dessas jovens mulheres, principalmente no que diz respeito à fertilidade. Neste relato, apresenta-se um caso de deleção no braço curto de cromossomo X, em paciente nulípara, com amenorreia secundária e infertilidade. Já ao diagnóstico, a paciente aqui descrita encontrava-se com osteoporose e atrofia intensa de aparelho reprodutor interno. Este caso enfatiza a importância do diagnóstico e tratamento precoce da FOP na prevenção de complicações decorrentes do hipoestrogenismo, diminuindo assim as taxas de morbimortalidade e melhorando a qualidade de vida dessas pacientes.