Síndrome de alport: relato de caso

Alport’s Syndrome:case report

Abstract

Os autores descrevem um caso de paciente de 19 anos, sexo masculino, com história de uremia e evolução para nefropatia crônica bilateral, apresentando também baixa acuidade visual e hipoacusia. Com essa clínica, foi iniciada investigação para Síndrome de Alport por meio dos dez critérios para o diagnóstico, confirmando a doença. A Síndrome de Alport é uma desordem hereditária que consiste por comprometimento renal, associada à perda auditiva e defeitos oculares. É uma doença genética que causa alterações na estrutura do colágeno tipo IV. A doença evolui progressivamente com a idade, sendo em muitos casos já na adolescência encontrada perda visual e auditiva total e insuficiência renal crônica.