Displasia Tanafórica: Relato de Caso

Thanatophoric Dysplasia: A Case Report

Authors

  • Luciana G. Siqueira UFAM
  • Michelle A. Hatcher HUGV

Keywords:

Displasia Tanatofórica; Acondroplasia; Genética

Abstract

A Displasia Tanatofórica (DT) é rara e ocorre em aproximadamente um em cada 33,330 a 47,620 nascidos vivos.1 A DT é uma doença condroplásica esquelética caracterizada por membros superiores e inferiores extremamente diminuídos e quantidade excessiva de pele em dobras de pernas e braços, entre outras características. A sobrevida nesses pacientes é rara após o período neonatal. Neste trabalho, relatamos o caso de uma criança de dois anos e sete meses com displasia tanatofórica.

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Published

2021-10-11

Issue

Section

Relato de Caso