Síndrome de Gomez-Lopez-Hernandez. Um relato de caso do estado do Amazonas e revisão de literatura
DOI:
https://doi.org/10.60104/revhugv11758Palavras-chave:
rombencefalossinapse, Síndrome de Gomez-Lopez-Hernandez, síndrome neuro cutânea, alopecia, anestesia trigeminalResumo
A síndrome de Gomez-Lopez-Hernandez (GLHS) também conhecida como, displasia cerebelo-trigémino-dérmica é uma síndrome neuro cutânea rara, ainda sem etiologia conhecida e provavelmente subdiagnosticada. Possui como critérios diagnósticos uma tríade composta por rombencefalossinapse, alopecia parieto-occipital e anestesia trigeminal. Os portadores da síndrome possuem características fenotípicas especificas que compõem o quadro diagnóstico da GLHS. Relatamos um caso de um paciente do gênero feminino de 14 anos, apresentando estrabismo convergente, alopecia parcial frontoparietal bilateral, braquiturricefalia, com exames de imagens mostrando rombencefalossinapse além de achados que comprovam hidrocefalia. Nosso caso contempla os critérios diagnósticos clínicos e de imagem, além de um fenótipo comum aos demais casos compatíveis com a Síndrome Gomez-López-Hernández. Incluímos uma revisão de literatura para maior elucidação do quadro sindrômico.
Downloads
Referências
Sullo F, Praticò AD, Polizzi A, Catanzaro S, Mantegna S, Lacarrubba F, et al. Cerebellotrigeminal Dermal Dysplasia (Gómez-López-Hernández Syndrome). Journal of Pediatric Neurology [Internet]. 2018 [citado 23 de outubro de 2022];16(5):362–8. https://doi.org/10.1055/s-0038-1667021.
Gomez MR. Cerebellotrigeminal and focal dermal dysplasia: A newly recognized neurocutaneous syndrome. Brain Dev. 1979;1(4):253–6. https://doi.org/10.1016/S0387-7604(79)80039-X.
Lopez-Hernandez A. Craniosynostosis, ataxia, trigeminal anaesthesia and parietal alopecia with pons-vermis fusion anomaly (atresia of the fourth ventricle). Report of two cases. Neuropediatrics [Internet]. 1982 [citado 7 de outubro de 2022];13(2):99–102. https://doi.org/10.1055/s-2008-1059606.
Poretti A, Bartholdi D, Gobara S, Alber D, Boltshauser E. GomezeLopez-Hernandez syndrome: An easily missed diagnosis. Eur J Med Genet [Internet]. 2008 [citado 22 de outubro de 2022]; 51:197–208. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2008.01.004.
Ishak GE, Dempsey JC, Shaw DWW, Tully H, Adam MP, Sanchez-Lara PA, et al. Rhombencephalosynapsis: a hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity. Brain [Internet]. maio de 2012 [citado 5 de outubro de 2022];135(5):1370–86. https://doi.org/10.1093/brain/aws065.
Muñoz R. MV, Santos AC, Graziadio C, Pina-Neto JM. Cerebello-trigeminal-dermal dysplasia (Gómez-López-Hernández syndrome): Description of three new cases and review. Am J Med Genet [Internet]. 3 de outubro de 1997 [citado 23 de outubro de 2022];72(1):34–9. https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19971003)72:1<34::aid-ajmg7>3.0.co;2-v
Schell-Apacik CC, Cohen M, Vojta S, Ertl-Wagner B, Klopocki E, Heinrich U, et al. Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (cerebello-trigeminal-dermal dysplasia): description of an additional case and review of the literature. European Journal of Pediatrics. janeiro de 2007;167(1):123–6. https://doi.org/10.1007/s00431-007-0478-z
Perrone E, Perez ABA, D’Almeida V, Mello CB, Jacobina MAA, Loureiro RM, et al. Clinical and molecular evaluation of 13 Brazilian patients with Gomez‐López‐Hernández syndrome. Am J Med Genet A [Internet]. 31 de abril de 2021;185(4):1047–58. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62059.
Zaldívar-Pascua G, Dávila-Gutiérrez G, Hortencia Fernández-Álvarez D. Síndrome de Gómez-López-Hernández (displasia cerebelo-trigéminodérmica). Informe de un caso. Acta Pediátrica de México [Internet]. 9 de julho de 2014 [citado 13 de outubro de 2022];32(5):292–6. https://doi.org/10.18233/APM32NO5PP292-296.
Aldinger KA, Dempsey JC, Tully HM, Grout ME, Mehaffey MG, Dobyns WB, et al. Rhombencephalosynapsis: Fused cerebellum, confused geneticists. Am J Med Genet C Semin Med Genet [Internet]. 1o de dezembro de 2018 [citado 11 de outubro de 2022];178(4):432–9. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31666.
Montenegro, M. A.; Guerreiro, Marilisa Mantovani; Cendes F. Malformações do Sistema Nervoso Central. Em: Revinter, organizador. Neuropediatria Ilustrada - Imagens clínico-radiológicas. 1a Edição. Rio de Janeiro; 2010. p. 1–28. ISBN: 9788537203262.
Choudhary A, Minocha P, Sitaraman S. Gomez-Lopez-Hernández syndrome: First reported case from the Indian subcon-tinent. Intractable Rare Dis Res [Internet]. 2017 [citado 2 de outubro de 2022];6(1):58–60. https://doi.org/10.5582/irdr.2016.01074.
Perrone E, D’Almeida V, Macena Sobreira NL, Mello CB, Oliveira AC, Burlin S, et al. Gomez–López–Hernández syndrome: A case report with clinical and molecular evaluation and literature review. Am J Med Genet A [Internet]. 17 de julho de 2020 [citado 2 de outubro de 2022];182(7):1761–6. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61594.
