Anemia falciforme: revendo um velho e atual problema de saúde na pediatria

Sickle cell anemia: revisiting an old and current health problem in pediatry

Resumo

A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil. A causa da doença é uma mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA). Nos anais da Medicina, o ano de 1910 é assinalado como sendo o da descoberta desta, embora o termo “descoberta” seja incorreto pois a doença já era conhecida na África há mais de cinco mil anos, onde vários nomes a ela eram dados pelas mais diversas tribos daquele continente. Apesar dos avanços na busca de um tratamento específico, como transplante de medula óssea, para as doenças falciformes; as medidas gerais e preventivas no sentido de minorar as consequências da anemia crônica, crises de falcização e susceptibilidade às infecções são fundamentais na terapêutica destes pacientes. Assim a identificação precoce da doença, e a capacitação da equipe multiprofissional para o atendimento dos pacientes é fundamental para o sucesso nos cuidados das pessoas portadoras desta alteração genética.