Evolução de um Ano de uso de Galsulfase em um Caso de Mucopolissacaridose Tipo VI

Evolution Of One Year Of Use Galsulfase In A Case Of Mucopolysaccharidosis Type VI

Resumo

As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças lisossômicas causadas pela deficiência de uma das enzimas envolvidas no catabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs), macromoléculas presentes no meio extracelular e na membrana celular. O diagnóstico provável de oito tipos de MPS é baseado em achados clínicos, sendo o diagnóstico definitivo dos subtipos estabelecido pela dosagem de enzima deficitária específica e correlação desta com o fenótipo. O tratamento é feito com a terapia de reposição da enzima (TRE) deficitária. O objetivo deste trabalho foi relatar o caso de um paciente diagnosticado com MPS tipo VI e sua evolução após um ano em uso de TRE. Observou-se uma melhora significativa da clínica obstrutiva respiratória e do desenvolvimento pôndero-estatural da criança (de acordo com as curvas de crescimento). Os sintomas oftalmológicos, cardíacos e articulares não mostraram evolução significativa. Esses dados são compatíveis com o já descrito em literatura. Conclui-se que a TRE é fundamental para a manutenção da qualidade de vida de pacientes com diagnóstico de MPS tipo VI.